| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.2948031C>G | CA2280800514 | LPIN2 | c.590+3024G>C (n.590+3024G>C) c.701+3024G>C (n.701+3024G>C) n.719+3024G>C n.764+3024G>C | dbSNP |
| 18 | g.2948031C>T | CA14543806 | LPIN2 | c.590+3024G>A (n.590+3024G>A) c.701+3024G>A (n.701+3024G>A) n.719+3024G>A n.764+3024G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2948031C= | CA2280800513 | LPIN2 | c.590+3024G= (n.590+3024G=) c.701+3024G= (n.701+3024G=) n.719+3024G= n.764+3024G= | dbSNP |