Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.49921834C>T | CA10615546 | NRXN1 | c.*110G>A (n.*110G>A) c.1431G>A (n.1431G>A) n.554G>A n.545G>A n.779G>A n.760G>A n.739G>A n.1577G>A c.*444G>A (n.*444G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49921834C= | CA1249280131 | NRXN1 | c.*110G= (n.*110G=) c.1431G= (n.1431G=) n.554G= n.545G= n.779G= n.760G= n.739G= n.1577G= c.*444G= (n.*444G=) | dbSNP |
2 | g.49921834C>A | CA2581770178 | NRXN1 | c.*110G>T (n.*110G>T) c.1431G>T (n.1431G>T) n.554G>T n.545G>T n.779G>T n.760G>T n.739G>T n.1577G>T c.*444G>T (n.*444G>T) | dbSNP gnomAD v4 |