Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.17813594C>T | CA12316455 | KIF13A | c.2000+3426G>A (n.2000+3426G>A) c.2120+3426G>A (n.2120+3426G>A) c.181+3426G>A n.172-984G>A c.1931+3426G>A (n.1931+3426G>A) c.1787+3426G>A (n.1787+3426G>A) c.1667+3426G>A (n.1667+3426G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.17813594C= | CA1613369466 | KIF13A | c.2000+3426G= (n.2000+3426G=) c.2120+3426G= (n.2120+3426G=) c.181+3426G= n.172-984G= c.1931+3426G= (n.1931+3426G=) c.1787+3426G= (n.1787+3426G=) c.1667+3426G= (n.1667+3426G=) | dbSNP |