Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87509329A>C | CA368038865 | ABCB1 | c.3435T>G (p.Ile1145Met) n.591T>G n.1077T>G c.3243T>G (p.Ile1081Met) c.3645T>G (p.Ile1215Met) | dbSNP |
7 | g.87509329A>G | CA4327768 | ABCB1 | c.3435T>C (p.Ile1145=) n.591T>C n.1077T>C c.3243T>C (p.Ile1081=) c.3645T>C (p.Ile1215=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87509329A>T | CA162099896 | ABCB1 | c.3435T>A (p.Ile1145=) n.591T>A n.1077T>A c.3243T>A (p.Ile1081=) c.3645T>A (p.Ile1215=) | dbSNP |