Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201284866G>T | CA350298760 | CASP8 | c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.*80G>T (n.*80G>T) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) n.127G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.1074G>T c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.1367G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.1122G>T n.1200G>T n.1363G>T c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.803-397G>T (n.803-397G>T) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.942G>T n.1072G>T n.1098G>T n.1204G>T n.1117G>T n.1135G>T n.1109G>T n.1272G>T n.1067G>T n.1159G>T n.1090G>T n.1435G>T n.1233G>T n.1276G>T n.1191G>T n.1028G>T n.1386G>T n.770G>T n.1298G>T n.1223G>T n.1093G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201284866G>C | CA119051 | CASP8 | c.853G>C (p.Asp285His) c.601G>C (p.Asp201His) c.499G>C (p.Asp167His) c.*80G>C (n.*80G>C) c.808G>C (p.Asp270His) c.985G>C (p.Asp329His) n.127G>C c.904G>C (p.Asp302His) n.1074G>C c.1030G>C (p.Asp344His) c.190G>C (p.Asp64His) n.1367G>C c.256G>C (p.Asp86His) c.778G>C (p.Asp260His) c.418G>C (p.Asp140His) n.1122G>C n.1200G>C n.1363G>C c.886G>C (p.Asp296His) c.784G>C (p.Asp262His) c.646G>C (p.Asp216His) c.544G>C (p.Asp182His) c.803-397G>C (n.803-397G>C) c.238G>C (p.Asp80His) c.211G>C (p.Asp71His) n.942G>C n.1072G>C n.1098G>C n.1204G>C n.1117G>C n.1135G>C n.1109G>C n.1272G>C n.1067G>C n.1159G>C n.1090G>C n.1435G>C n.1233G>C n.1276G>C n.1191G>C n.1028G>C n.1386G>C n.770G>C n.1298G>C n.1223G>C n.1093G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201284866G>A | CA350298761 | CASP8 | c.853G>A (p.Asp285Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) c.499G>A (p.Asp167Asn) c.*80G>A (n.*80G>A) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) n.127G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) n.1074G>A c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) n.1367G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) n.1122G>A n.1200G>A n.1363G>A c.886G>A (p.Asp296Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.544G>A (p.Asp182Asn) c.803-397G>A (n.803-397G>A) c.238G>A (p.Asp80Asn) c.211G>A (p.Asp71Asn) n.942G>A n.1072G>A n.1098G>A n.1204G>A n.1117G>A n.1135G>A n.1109G>A n.1272G>A n.1067G>A n.1159G>A n.1090G>A n.1435G>A n.1233G>A n.1276G>A n.1191G>A n.1028G>A n.1386G>A n.770G>A n.1298G>A n.1223G>A n.1093G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |