| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.235489269C>T | CA16617089 | B3GALNT2 | c.261-1G>A (n.261-1G>A) c.384-1G>A (n.384-1G>A) c.39-1G>A (n.39-1G>A) n.434-4754G>A c.261-4754G>A (n.261-4754G>A) n.549-1G>A n.432-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235489269C= | CA2486521419 | B3GALNT2 | c.261-1G= (n.261-1G=) c.384-1G= (n.384-1G=) c.39-1G= (n.39-1G=) n.434-4754G= c.261-4754G= (n.261-4754G=) n.549-1G= n.432-1G= | dbSNP |
| 1 | g.235489269C>A | CA344928907 | B3GALNT2 | c.261-1G>T (n.261-1G>T) c.384-1G>T (n.384-1G>T) c.39-1G>T (n.39-1G>T) n.434-4754G>T c.261-4754G>T (n.261-4754G>T) n.549-1G>T n.432-1G>T | dbSNP |