| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.139354169C>G | CA83995629 | COPB2,MRPS22 | c.668+1377C>G (n.668+1377C>G) c.794+1377C>G (n.794+1377C>G) n.3132+1377C>G c.497+1377C>G (n.497+1377C>G) c.824+1377C>G (n.824+1377C>G) c.878+1377C>G (n.878+1377C>G) c.*219+1377C>G (n.*219+1377C>G) c.*519+1377C>G (n.*519+1377C>G) n.3400+1377C>G n.2932C>G c.875+1377C>G (n.875+1377C>G) n.6092G>C c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.*6377G>C (n.*6377G>C) c.*5414G>C (n.*5414G>C) c.*5624G>C (n.*5624G>C) n.12363G>C c.755+1377C>G (n.755+1377C>G) n.1532+1377C>G n.1923+1377C>G c.*475+1377C>G (n.*475+1377C>G) c.752+1377C>G (n.752+1377C>G) | dbSNP |
| 3 | g.139354169C>T | CA15234605 | COPB2,MRPS22 | c.668+1377C>T (n.668+1377C>T) c.794+1377C>T (n.794+1377C>T) n.3132+1377C>T c.497+1377C>T (n.497+1377C>T) c.824+1377C>T (n.824+1377C>T) c.878+1377C>T (n.878+1377C>T) c.*219+1377C>T (n.*219+1377C>T) c.*519+1377C>T (n.*519+1377C>T) n.3400+1377C>T n.2932C>T c.875+1377C>T (n.875+1377C>T) n.6092G>A c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*6377G>A (n.*6377G>A) c.*5414G>A (n.*5414G>A) c.*5624G>A (n.*5624G>A) n.12363G>A c.755+1377C>T (n.755+1377C>T) n.1532+1377C>T n.1923+1377C>T c.*475+1377C>T (n.*475+1377C>T) c.752+1377C>T (n.752+1377C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139354169C>A | CA2581915387 | COPB2,MRPS22 | c.668+1377C>A (n.668+1377C>A) c.794+1377C>A (n.794+1377C>A) n.3132+1377C>A c.497+1377C>A (n.497+1377C>A) c.824+1377C>A (n.824+1377C>A) c.878+1377C>A (n.878+1377C>A) c.*219+1377C>A (n.*219+1377C>A) c.*519+1377C>A (n.*519+1377C>A) n.3400+1377C>A n.2932C>A c.875+1377C>A (n.875+1377C>A) n.6092G>T c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*6377G>T (n.*6377G>T) c.*5414G>T (n.*5414G>T) c.*5624G>T (n.*5624G>T) n.12363G>T c.755+1377C>A (n.755+1377C>A) n.1532+1377C>A n.1923+1377C>A c.*475+1377C>A (n.*475+1377C>A) c.752+1377C>A (n.752+1377C>A) | dbSNP |
| 3 | g.139354169C= | CA1405586201 | COPB2,MRPS22 | c.668+1377C= (n.668+1377C=) c.794+1377C= (n.794+1377C=) n.3132+1377C= c.497+1377C= (n.497+1377C=) c.824+1377C= (n.824+1377C=) c.878+1377C= (n.878+1377C=) c.*219+1377C= (n.*219+1377C=) c.*519+1377C= (n.*519+1377C=) n.3400+1377C= n.2932C= c.875+1377C= (n.875+1377C=) n.6092G= c.*1509G= (n.*1509G=) c.*6377G= (n.*6377G=) c.*5414G= (n.*5414G=) c.*5624G= (n.*5624G=) n.12363G= c.755+1377C= (n.755+1377C=) n.1532+1377C= n.1923+1377C= c.*475+1377C= (n.*475+1377C=) c.752+1377C= (n.752+1377C=) | dbSNP |