| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63349752C>G | CA511204259 | CHRNA4 | c.1659G>C (p.Ala553=) n.2307G>C n.1729G>C c.1683G>C c.1446G>C (p.Ala482=) c.*1348G>C (n.*1348G>C) n.1380G>C c.1131G>C (p.Ala377=) n.1915G>C n.1868G>C | dbSNP |
| 20 | g.63349752C>T | CA146967 | CHRNA4 | c.1659G>A (p.Ala553=) n.2307G>A n.1729G>A c.1683G>A c.1446G>A (p.Ala482=) c.*1348G>A (n.*1348G>A) n.1380G>A c.1131G>A (p.Ala377=) n.1915G>A n.1868G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |