Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63349782G>A | CA146965 | CHRNA4 | c.1629C>T (p.Ser543=) n.2277C>T n.1699C>T c.1653C>T c.1416C>T (p.Ser472=) c.*1318C>T (n.*1318C>T) n.1350C>T c.1101C>T (p.Ser367=) n.1885C>T n.1838C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349782G>C | CA9957563 | CHRNA4 | c.1629C>G (p.Ser543Arg) n.2277C>G n.1699C>G c.1653C>G c.1416C>G (p.Ser472Arg) c.*1318C>G (n.*1318C>G) n.1350C>G c.1101C>G (p.Ser367Arg) n.1885C>G n.1838C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |