| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63349782G>A | CA146965 | CHRNA4 | c.1629C>T (p.Ser543=) n.2277C>T n.1699C>T c.1653C>T c.1416C>T (p.Ser472=) c.*1318C>T (n.*1318C>T) n.1350C>T c.1101C>T (p.Ser367=) n.1885C>T n.1838C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349782G>C | CA9957563 | CHRNA4 | c.1629C>G (p.Ser543Arg) n.2277C>G n.1699C>G c.1653C>G c.1416C>G (p.Ser472Arg) c.*1318C>G (n.*1318C>G) n.1350C>G c.1101C>G (p.Ser367Arg) n.1885C>G n.1838C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349782G>T | CA409632595 | CHRNA4 | c.1629C>A (p.Ser543Arg) n.2277C>A n.1699C>A c.1653C>A c.1416C>A (p.Ser472Arg) c.*1318C>A (n.*1318C>A) n.1350C>A c.1101C>A (p.Ser367Arg) n.1885C>A n.1838C>A | dbSNP |
| 20 | g.63349782G= | CA2374742573 | CHRNA4 | c.1629C= (p.Ser543=) n.2277C= n.1699C= c.1653C= c.1416C= (p.Ser472=) c.*1318C= (n.*1318C=) n.1350C= c.1101C= (p.Ser367=) n.1885C= n.1838C= | dbSNP |