| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63350733A>G | CA152387 | CHRNA4 | c.678T>C (p.Cys226=) n.1326T>C n.748T>C c.702T>C c.465T>C (p.Cys155=) c.*367T>C (n.*367T>C) n.399T>C c.150T>C (p.Cys50=) n.934T>C n.887T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350733A>C | CA409637182 | CHRNA4 | c.678T>G (p.Cys226Trp) n.1326T>G n.748T>G c.702T>G c.465T>G (p.Cys155Trp) c.*367T>G (n.*367T>G) n.399T>G c.150T>G (p.Cys50Trp) n.934T>G n.887T>G | dbSNP |