| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.33866065A>T | CA712214290 | AVEN,RYR3 | c.*839A>T (n.*839A>T) c.2245A>T c.2961A>T c.3001A>T n.2510+497T>A c.2687A>T (n.2687A>T) n.1294+497T>A n.15629A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.33866065A>G | CA14169043 | AVEN,RYR3 | c.*839A>G (n.*839A>G) c.2245A>G c.2961A>G c.3001A>G n.2510+497T>C c.2687A>G (n.2687A>G) n.1294+497T>C n.15629A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |