| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.10540506C>T | CA317684629 | TPTE | c.12-606C>T (n.12-606C>T) c.-182+13094C>T (n.-182+13094C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.10540506C= | CA2376809516 | TPTE | c.12-606C= (n.12-606C=) c.-182+13094C= (n.-182+13094C=) | dbSNP |