| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14142258A>G | CA10614994 | TMEM43 | c.*1696A>G (n.*1696A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.327+2961A>G c.236+2961A>G n.226+305A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14142258A= | CA1346943538 | TMEM43 | c.*1696A= (n.*1696A=) c.*463A= (n.*463A=) n.327+2961A= c.236+2961A= n.226+305A= | dbSNP |