| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.60927745C>T | CA812745125 | ERCC8 | c.173+1119G>A (n.173+1119G>A) c.-2+1119G>A (n.-2+1119G>A) n.1342G>A n.229+1119G>A n.366G>A c.78-9357G>A (n.78-9357G>A) n.195+1119G>A n.228+1119G>A n.223+1119G>A c.124+1119G>A n.329G>A n.224+1119G>A n.216+1119G>A c.-220+1119G>A (n.-220+1119G>A) c.-205+1119G>A (n.-205+1119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60927745C>G | CA16609478 | ERCC8 | c.173+1119G>C (n.173+1119G>C) c.-2+1119G>C (n.-2+1119G>C) n.1342G>C n.229+1119G>C n.366G>C c.78-9357G>C (n.78-9357G>C) n.195+1119G>C n.228+1119G>C n.223+1119G>C c.124+1119G>C n.329G>C n.224+1119G>C n.216+1119G>C c.-220+1119G>C (n.-220+1119G>C) c.-205+1119G>C (n.-205+1119G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60927745C>A | CA118869682 | ERCC8 | c.173+1119G>T (n.173+1119G>T) c.-2+1119G>T (n.-2+1119G>T) n.1342G>T n.229+1119G>T n.366G>T c.78-9357G>T (n.78-9357G>T) n.195+1119G>T n.228+1119G>T n.223+1119G>T c.124+1119G>T n.329G>T n.224+1119G>T n.216+1119G>T c.-220+1119G>T (n.-220+1119G>T) c.-205+1119G>T (n.-205+1119G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |