ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Linkouts
1
g.20650507A>C
CA660883
PINK1,PINK1-AS
c.1562A>C (p.Asn521Thr)
n.655A>C
n.3012A>C
n.1687T>G
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
1
g.20650507A>G
CA338840382
PINK1,PINK1-AS
c.1562A>G (p.Asn521Ser)
n.655A>G
n.3012A>G
n.1687T>C
dbSNP
Number of alleles fetched
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