Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.20650507A>C | CA660883 | PINK1,PINK1-AS | c.1562A>C (p.Asn521Thr) n.655A>C n.3012A>C n.1687T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20650507A>G | CA338840382 | PINK1,PINK1-AS | c.1562A>G (p.Asn521Ser) n.655A>G n.3012A>G n.1687T>C | dbSNP |
1 | g.20650507A= | CA1139847779 | PINK1,PINK1-AS | c.1562A= (p.Asn521=) n.655A= n.3012A= n.1687T= | dbSNP |