| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120691123C>G | CA2067518062 | MLEC | c.236-2968C>G (n.236-2968C>G) c.-15+2689C>G (n.-15+2689C>G) c.-2020C>G (n.-2020C>G) c.-1708C>G (n.-1708C>G) c.-1117C>G (n.-1117C>G) c.-648+359C>G (n.-648+359C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120691123C>T | CA13749079 | MLEC | c.236-2968C>T (n.236-2968C>T) c.-15+2689C>T (n.-15+2689C>T) c.-2020C>T (n.-2020C>T) c.-1708C>T (n.-1708C>T) c.-1117C>T (n.-1117C>T) c.-648+359C>T (n.-648+359C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120691123C= | CA2067518059 | MLEC | c.236-2968C= (n.236-2968C=) c.-15+2689C= (n.-15+2689C=) c.-2020C= (n.-2020C=) c.-1708C= (n.-1708C=) c.-1117C= (n.-1117C=) c.-648+359C= (n.-648+359C=) | dbSNP |