| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.101051471G>A | CA6243494 | PGR | c.2310C>T (p.His770=) c.2004C>T (p.His668=) c.2193C>T (p.His731=) n.1677C>T c.528C>T (p.His176=) c.1818C>T (p.His606=) c.1512C>T (p.His504=) n.2303C>T n.2186C>T n.1997C>T n.2317C>T n.2200C>T n.2011C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101051471G= | CA1995654459 | PGR | c.2310C= (p.His770=) c.2004C= (p.His668=) c.2193C= (p.His731=) n.1677C= c.528C= (p.His176=) c.1818C= (p.His606=) c.1512C= (p.His504=) n.2303C= n.2186C= n.1997C= n.2317C= n.2200C= n.2011C= | dbSNP |
| 11 | g.101051471G>T | CA382436152 | PGR | c.2310C>A (p.His770Gln) c.2004C>A (p.His668Gln) c.2193C>A (p.His731Gln) n.1677C>A c.528C>A (p.His176Gln) c.1818C>A (p.His606Gln) c.1512C>A (p.His504Gln) n.2303C>A n.2186C>A n.1997C>A n.2317C>A n.2200C>A n.2011C>A | dbSNP gnomAD v4 |