| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47783349G>C | CA067248 | MSH6 | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.200G>C n.188G>C c.-37-7578G>C (n.-37-7578G>C) c.-38+118G>C (n.-38+118G>C) n.205G>C n.180G>C c.-621G>C (n.-621G>C) c.114G>C (p.Arg38=) c.-2981G>C (n.-2981G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783349G>T | CA346734861 | MSH6 | c.116G>T (p.Gly39Val) n.200G>T n.188G>T c.-37-7578G>T (n.-37-7578G>T) c.-38+118G>T (n.-38+118G>T) n.205G>T n.180G>T c.-621G>T (n.-621G>T) c.114G>T (p.Arg38=) c.-2981G>T (n.-2981G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783349G>A | CA008209 | MSH6 | c.116G>A (p.Gly39Glu) n.200G>A n.188G>A c.-37-7578G>A (n.-37-7578G>A) c.-38+118G>A (n.-38+118G>A) n.205G>A n.180G>A c.-621G>A (n.-621G>A) c.114G>A (p.Arg38=) c.-2981G>A (n.-2981G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |