Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99124423T>A | CA357478262 | ADH4 | c.*19A>T (n.*19A>T) c.516A>T (n.516A>T) c.1159A>T (p.Arg387Ter) n.429-9132T>A n.1501A>T n.1492A>T n.1365A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99124423T>G | CA1479859439 | ADH4 | c.*19A>C (n.*19A>C) c.516A>C (n.516A>C) c.1159A>C (p.Arg387=) n.429-9132T>G n.1501A>C n.1492A>C n.1365A>C | dbSNP |
4 | g.99124423T>C | CA3018564 | ADH4 | c.*19A>G (n.*19A>G) c.516A>G (n.516A>G) c.1159A>G (p.Arg387Gly) n.429-9132T>C n.1501A>G n.1492A>G n.1365A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |