ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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19
g.1038446C>G
CA2317477632
CNN2
c.*546C>G (n.*546C>G)
n.1648C>G
dbSNP
gnomAD v4
19
g.1038446C>T
CA14667930
CNN2
c.*546C>T (n.*546C>T)
n.1648C>T
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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