| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57573273C>T | CA8973261 | FECH | c.287G>A (p.Arg96Gln) n.399G>A c.71G>A (p.Arg24Gln) n.393G>A c.305G>A (p.Arg102Gln) n.239G>A n.339G>A n.288G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573273C= | CA2306055677 | FECH | c.287G= (p.Arg96=) n.399G= c.71G= (p.Arg24=) n.393G= c.305G= (p.Arg102=) n.239G= n.339G= n.288G= | dbSNP dbSNP |
| 18 | g.57573273C>G | CA402536855 | FECH | c.287G>C (p.Arg96Pro) n.399G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) n.393G>C c.305G>C (p.Arg102Pro) n.239G>C n.339G>C n.288G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57573273C>A | CA402536854 | FECH | c.287G>T (p.Arg96Leu) n.399G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) n.393G>T c.305G>T (p.Arg102Leu) n.239G>T n.339G>T n.288G>T | dbSNP gnomAD v4 |