Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.16437564A>TCA2325368417EPS15L1c.309+206T>A (n.309+206T>A)
c.*46+206T>A (n.*46+206T>A)
c.166-3081T>A (n.166-3081T>A)
n.339+206T>A
n.376+206T>A
n.353+206T>A
n.334+206T>A
dbSNP
19g.16437564A>CCA2325368416EPS15L1c.309+206T>G (n.309+206T>G)
c.*46+206T>G (n.*46+206T>G)
c.166-3081T>G (n.166-3081T>G)
n.339+206T>G
n.376+206T>G
n.353+206T>G
n.334+206T>G
dbSNP
19g.16437564A>GCA14671298EPS15L1c.309+206T>C (n.309+206T>C)
c.*46+206T>C (n.*46+206T>C)
c.166-3081T>C (n.166-3081T>C)
n.339+206T>C
n.376+206T>C
n.353+206T>C
n.334+206T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched