Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.16437564A>T | CA2325368417 | EPS15L1 | c.309+206T>A (n.309+206T>A) c.*46+206T>A (n.*46+206T>A) c.166-3081T>A (n.166-3081T>A) n.339+206T>A n.376+206T>A n.353+206T>A n.334+206T>A | dbSNP |
19 | g.16437564A>C | CA2325368416 | EPS15L1 | c.309+206T>G (n.309+206T>G) c.*46+206T>G (n.*46+206T>G) c.166-3081T>G (n.166-3081T>G) n.339+206T>G n.376+206T>G n.353+206T>G n.334+206T>G | dbSNP |
19 | g.16437564A>G | CA14671298 | EPS15L1 | c.309+206T>C (n.309+206T>C) c.*46+206T>C (n.*46+206T>C) c.166-3081T>C (n.166-3081T>C) n.339+206T>C n.376+206T>C n.353+206T>C n.334+206T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |