Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6710937G>A | CA9129436 | C3 | c.1356+50C>T (n.1356+50C>T) c.603+50C>T (n.603+50C>T) c.360+50C>T (n.360+50C>T) n.843+50C>T c.1479+50C>T (n.1479+50C>T) n.21C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6710937G>C | CA993075225 | C3 | c.1356+50C>G (n.1356+50C>G) c.603+50C>G (n.603+50C>G) c.360+50C>G (n.360+50C>G) n.843+50C>G c.1479+50C>G (n.1479+50C>G) n.21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6710937G= | CA2320566802 | C3 | c.1356+50C= (n.1356+50C=) c.603+50C= (n.603+50C=) c.360+50C= (n.360+50C=) n.843+50C= c.1479+50C= (n.1479+50C=) n.21C= | dbSNP |