| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.51457686A>G | CA9612813 | SIGLEC8 | c.508T>C (p.Ser170Pro) c.454+248T>C (n.454+248T>C) n.124T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51457686A= | CA2341395041 | SIGLEC8 | c.508T= (p.Ser170=) c.454+248T= (n.454+248T=) n.124T= c.475T= (p.Ser159=) | dbSNP |