| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.34275683G>A | CA15953086 | GARRE1 | c.-796+21069G>A (n.-796+21069G>A) n.55-9467G>A n.18+21069G>A c.-337+21069G>A (n.-337+21069G>A) c.-455+21069G>A (n.-455+21069G>A) n.64+10062G>A c.-796+10062G>A (n.-796+10062G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34275683G= | CA2333119599 | GARRE1 | c.-796+21069G= (n.-796+21069G=) n.55-9467G= n.18+21069G= c.-337+21069G= (n.-337+21069G=) c.-455+21069G= (n.-455+21069G=) n.64+10062G= c.-796+10062G= (n.-796+10062G=) | dbSNP |