| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127669126G>T | CA358142219 | INTU | c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.67G>T (p.Glu23Ter) n.1166G>T n.1138G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.127669126G>A | CA105665448 | INTU | c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.67G>A (p.Glu23Lys) n.1166G>A n.1138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127669126G= | CA1492699245 | INTU | c.1063G= (p.Glu355=) c.1060G= (p.Glu354=) c.1006G= (p.Glu336=) c.67G= (p.Glu23=) n.1166G= n.1138G= | dbSNP |
| 4 | g.127669126G>C | CA358142221 | INTU | c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.67G>C (p.Glu23Gln) n.1166G>C n.1138G>C | dbSNP gnomAD v4 |