| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19664947G>C | CA16041817 | ALDH3A2 | c.1108-1G>C (n.1108-1G>C) c.781-1G>C (n.781-1G>C) c.*666-1G>C (n.*666-1G>C) c.127-1G>C (n.127-1G>C) n.437-1G>C c.1107+1448G>C (n.1107+1448G>C) n.1558+1448G>C c.*288-1G>C (n.*288-1G>C) n.2776G>C c.999-1G>C c.168-1G>C n.2097-1G>C c.962-1G>C n.1608-1G>C n.1444-1G>C n.1568-1G>C n.858-1G>C c.114+1448G>C (n.114+1448G>C) c.529-1G>C (n.529-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664947G>T | CA16041818 | ALDH3A2 | c.1108-1G>T (n.1108-1G>T) c.781-1G>T (n.781-1G>T) c.*666-1G>T (n.*666-1G>T) c.127-1G>T (n.127-1G>T) n.437-1G>T c.1107+1448G>T (n.1107+1448G>T) n.1558+1448G>T c.*288-1G>T (n.*288-1G>T) n.2776G>T c.999-1G>T c.168-1G>T n.2097-1G>T c.962-1G>T n.1608-1G>T n.1444-1G>T n.1568-1G>T n.858-1G>T c.114+1448G>T (n.114+1448G>T) c.529-1G>T (n.529-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19664947G= | CA3223474640 | ALDH3A2 | c.1108-1G= (n.1108-1G=) c.781-1G= (n.781-1G=) c.*666-1G= (n.*666-1G=) c.127-1G= (n.127-1G=) n.437-1G= c.1107+1448G= (n.1107+1448G=) n.1558+1448G= c.*288-1G= (n.*288-1G=) n.2776G= c.999-1G= c.168-1G= n.2097-1G= c.962-1G= n.1608-1G= n.1444-1G= n.1568-1G= n.858-1G= c.114+1448G= (n.114+1448G=) c.529-1G= (n.529-1G=) | dbSNP |
| 17 | g.19664947G>A | CA398710302 | ALDH3A2 | c.1108-1G>A (n.1108-1G>A) c.781-1G>A (n.781-1G>A) c.*666-1G>A (n.*666-1G>A) c.127-1G>A (n.127-1G>A) n.437-1G>A c.1107+1448G>A (n.1107+1448G>A) n.1558+1448G>A c.*288-1G>A (n.*288-1G>A) n.2776G>A c.999-1G>A c.168-1G>A n.2097-1G>A c.962-1G>A n.1608-1G>A n.1444-1G>A n.1568-1G>A n.858-1G>A c.114+1448G>A (n.114+1448G>A) c.529-1G>A (n.529-1G>A) | ClinVar dbSNP |