| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.95877650T>C | CA241417423 | CCDC38,SNRPF | c.1278+561A>G (n.1278+561A>G) c.164+561A>G c.130-2038T>C (n.130-2038T>C) c.786+561A>G (n.786+561A>G) c.1158+561A>G (n.1158+561A>G) c.627+561A>G (n.627+561A>G) n.1510+561A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95877650T= | CA2056447253 | CCDC38,SNRPF | c.1278+561A= (n.1278+561A=) c.164+561A= c.130-2038T= (n.130-2038T=) c.786+561A= (n.786+561A=) c.1158+561A= (n.1158+561A=) c.627+561A= (n.627+561A=) n.1510+561A= | dbSNP |