Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.30620836C>T | CA1354849918 | TGFBR2 | c.94+13859C>T (n.94+13859C>T) n.144-2363C>T c.95-2363C>T (n.95-2363C>T) c.47-2363C>T (n.47-2363C>T) c.46+6130C>T (n.46+6130C>T) c.-12+14243C>T (n.-12+14243C>T) | dbSNP |
3 | g.30620836C>G | CA15244170 | TGFBR2 | c.94+13859C>G (n.94+13859C>G) n.144-2363C>G c.95-2363C>G (n.95-2363C>G) c.47-2363C>G (n.47-2363C>G) c.46+6130C>G (n.46+6130C>G) c.-12+14243C>G (n.-12+14243C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30620836C>A | CA1354849917 | TGFBR2 | c.94+13859C>A (n.94+13859C>A) n.144-2363C>A c.95-2363C>A (n.95-2363C>A) c.47-2363C>A (n.47-2363C>A) c.46+6130C>A (n.46+6130C>A) c.-12+14243C>A (n.-12+14243C>A) | dbSNP |