| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.53308724C>T | CA237331147 | AAAS | c.1087+1G>A (n.1087+1G>A) n.2151+1G>A n.1723+1G>A n.1081+1G>A c.136+1G>A (n.136+1G>A) n.1537+1G>A c.607+1G>A (n.607+1G>A) n.1021+1G>A n.2043+1G>A n.1576+1G>A n.2029+1G>A c.988+1G>A (n.988+1G>A) n.342+1G>A c.715+1G>A (n.715+1G>A) n.1430+1G>A c.1102+1G>A (n.1102+1G>A) c.1003+1G>A (n.1003+1G>A) c.436+1G>A (n.436+1G>A) n.1144+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308724C= | CA2036910086 | AAAS | c.1087+1G= (n.1087+1G=) n.2151+1G= n.1723+1G= n.1081+1G= c.136+1G= (n.136+1G=) n.1537+1G= c.607+1G= (n.607+1G=) n.1021+1G= n.2043+1G= n.1576+1G= n.2029+1G= c.988+1G= (n.988+1G=) n.342+1G= c.715+1G= (n.715+1G=) n.1430+1G= c.1102+1G= (n.1102+1G=) c.1003+1G= (n.1003+1G=) c.436+1G= (n.436+1G=) n.1144+1G= | dbSNP |