| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.108443061C>T | CA12663940 | NRCAM | c.-332+13182G>A (n.-332+13182G>A) c.-332+13609G>A (n.-332+13609G>A) c.-390+13182G>A (n.-390+13182G>A) c.-408+13182G>A (n.-408+13182G>A) c.-486+13182G>A (n.-486+13182G>A) c.-450+13182G>A (n.-450+13182G>A) c.-402+13182G>A (n.-402+13182G>A) c.-413+13182G>A (n.-413+13182G>A) c.-596+13182G>A (n.-596+13182G>A) c.-1072+13182G>A (n.-1072+13182G>A) c.-383+13182G>A (n.-383+13182G>A) c.-612+13182G>A (n.-612+13182G>A) c.-174+13182G>A (n.-174+13182G>A) c.-483+13182G>A (n.-483+13182G>A) c.-750+13182G>A (n.-750+13182G>A) c.-501+13182G>A (n.-501+13182G>A) c.-430+13182G>A (n.-430+13182G>A) n.194+13182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.108443061C= | CA1733099355 | NRCAM | c.-332+13182G= (n.-332+13182G=) c.-332+13609G= (n.-332+13609G=) c.-390+13182G= (n.-390+13182G=) c.-408+13182G= (n.-408+13182G=) c.-486+13182G= (n.-486+13182G=) c.-450+13182G= (n.-450+13182G=) c.-402+13182G= (n.-402+13182G=) c.-413+13182G= (n.-413+13182G=) c.-596+13182G= (n.-596+13182G=) c.-1072+13182G= (n.-1072+13182G=) c.-383+13182G= (n.-383+13182G=) c.-612+13182G= (n.-612+13182G=) c.-174+13182G= (n.-174+13182G=) c.-483+13182G= (n.-483+13182G=) c.-750+13182G= (n.-750+13182G=) c.-501+13182G= (n.-501+13182G=) c.-430+13182G= (n.-430+13182G=) n.194+13182G= | dbSNP |