| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47995860A>T | CA2034479645 | COL2A1 | c.447+15T>A (n.447+15T>A) c.654+15T>A (n.654+15T>A) c.798+15T>A (n.798+15T>A) c.795+15T>A (n.795+15T>A) c.588+15T>A (n.588+15T>A) c.108+15T>A (n.108+15T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47995860A>C | CA6535860 | COL2A1 | c.447+15T>G (n.447+15T>G) c.654+15T>G (n.654+15T>G) c.798+15T>G (n.798+15T>G) c.795+15T>G (n.795+15T>G) c.588+15T>G (n.588+15T>G) c.108+15T>G (n.108+15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995860A>G | CA2580601646 | COL2A1 | c.447+15T>C (n.447+15T>C) c.654+15T>C (n.654+15T>C) c.798+15T>C (n.798+15T>C) c.795+15T>C (n.795+15T>C) c.588+15T>C (n.588+15T>C) c.108+15T>C (n.108+15T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47995860A= | CA1630855638 | COL2A1 | c.447+15T= (n.447+15T=) c.654+15T= (n.654+15T=) c.798+15T= (n.798+15T=) c.795+15T= (n.795+15T=) c.588+15T= (n.588+15T=) c.108+15T= (n.108+15T=) | dbSNP |