| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.129436827C>T | CA2605462 | IFT122,MBD4 | n.288+3595C>T n.355+3595C>T c.817G>A (p.Ala273Thr) c.247+981G>A (n.247+981G>A) n.442+893G>A c.104+2903G>A (n.104+2903G>A) c.16+893G>A (n.16+893G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436827C>A | CA82636322 | IFT122,MBD4 | n.288+3595C>A n.355+3595C>A c.817G>T (p.Ala273Ser) c.247+981G>T (n.247+981G>T) n.442+893G>T c.104+2903G>T (n.104+2903G>T) c.16+893G>T (n.16+893G>T) | dbSNP |
| 3 | g.129436827C= | CA1401178937 | IFT122,MBD4 | n.288+3595C= n.355+3595C= c.817G= (p.Ala273=) c.247+981G= (n.247+981G=) n.442+893G= c.104+2903G= (n.104+2903G=) c.16+893G= (n.16+893G=) | dbSNP |