Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.129436827C>TCA2605462IFT122,MBD4n.288+3595C>T
n.355+3595C>T
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.247+981G>A (n.247+981G>A)
n.442+893G>A
c.104+2903G>A (n.104+2903G>A)
c.16+893G>A (n.16+893G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.129436827C>ACA82636322IFT122,MBD4n.288+3595C>A
n.355+3595C>A
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.247+981G>T (n.247+981G>T)
n.442+893G>T
c.104+2903G>T (n.104+2903G>T)
c.16+893G>T (n.16+893G>T)
dbSNP

Number of alleles fetched