| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99618739T>C | CA11785816 | MTTP | c.2218-235T>C (n.2218-235T>C) c.1969-235T>C (n.1969-235T>C) c.2299-235T>C (n.2299-235T>C) c.*665-235T>C (n.*665-235T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618739T>A | CA1480086377 | MTTP | c.2218-235T>A (n.2218-235T>A) c.1969-235T>A (n.1969-235T>A) c.2299-235T>A (n.2299-235T>A) c.*665-235T>A (n.*665-235T>A) | dbSNP |
| 4 | g.99618739T>G | CA553130933 | MTTP | c.2218-235T>G (n.2218-235T>G) c.1969-235T>G (n.1969-235T>G) c.2299-235T>G (n.2299-235T>G) c.*665-235T>G (n.*665-235T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |