| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63433874G>A | CA10654799 | KCNQ2 | c.1053C>T (p.Leu351=) n.791C>T c.534C>T (p.Leu178=) n.3C>T c.711C>T (p.Leu237=) n.1179C>T n.404C>T c.197C>T c.526C>T (n.526C>T) c.927C>T (p.Leu309=) c.984C>T (p.Leu328=) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433874G= | CA2374788927 | KCNQ2 | c.1053C= (p.Leu351=) n.791C= c.534C= (p.Leu178=) n.3C= c.711C= (p.Leu237=) n.1179C= n.404C= c.197C= c.526C= (n.526C=) c.927C= (p.Leu309=) c.984C= (p.Leu328=) | dbSNP |