| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88841948G>A | CA286406375 | GALNS | c.268C>T (p.Arg90Trp) n.3677C>T c.52C>T (p.Arg18Trp) n.403C>T c.93C>T (p.Asp31=) n.98C>T c.387C>T (n.387C>T) c.286C>T (p.Arg96Trp) c.-288C>T (n.-288C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841948G>C | CA397089304 | GALNS | c.268C>G (p.Arg90Gly) n.3677C>G c.52C>G (p.Arg18Gly) n.403C>G c.93C>G (p.Asp31Glu) n.98C>G c.387C>G (n.387C>G) c.286C>G (p.Arg96Gly) c.-288C>G (n.-288C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88841948G>T | CA497080070 | GALNS | c.268C>A (p.Arg90=) n.3677C>A c.52C>A (p.Arg18=) n.403C>A c.93C>A (p.Asp31Glu) n.98C>A c.387C>A (n.387C>A) c.286C>A (p.Arg96=) c.-288C>A (n.-288C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88841948G= | CA2241328649 | GALNS | c.268C= (p.Arg90=) n.3677C= c.52C= (p.Arg18=) n.403C= c.93C= (p.Asp31=) n.98C= c.387C= (n.387C=) c.286C= (p.Arg96=) c.-288C= (n.-288C=) | dbSNP |