| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.34785060G>A | CA20571397 | GJB3,SMIM12 | c.298G>A (p.Glu100Lys) c.208-66651C>T (n.208-66651C>T) n.1001+13311C>T n.1023+13311C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.34785060G= | CA1162033276 | GJB3,SMIM12 | c.298G= (p.Glu100=) c.208-66651C= (n.208-66651C=) n.1001+13311C= n.1023+13311C= | dbSNP |