| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92522246C>A | CA161978977 | PEX1 | c.130-1G>T (n.130-1G>T) n.134-1G>T c.-530-1G>T (n.-530-1G>T) n.226-1G>T n.177-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522246C>G | CA16041176 | PEX1 | c.130-1G>C (n.130-1G>C) n.134-1G>C c.-530-1G>C (n.-530-1G>C) n.226-1G>C n.177-1G>C | ClinVar dbSNP |