| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.157594749T>C | CA12691979 | PTPRN2 | c.2496+489A>G (n.2496+489A>G) c.300+489A>G (n.300+489A>G) c.2409+489A>G (n.2409+489A>G) c.2445+489A>G (n.2445+489A>G) c.2382+489A>G (n.2382+489A>G) c.2565+489A>G (n.2565+489A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.2298+489A>G (n.2298+489A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.157594749T= | CA1755662891 | PTPRN2 | c.2496+489A= (n.2496+489A=) c.300+489A= (n.300+489A=) c.2409+489A= (n.2409+489A=) c.2445+489A= (n.2445+489A=) c.2382+489A= (n.2382+489A=) c.2565+489A= (n.2565+489A=) c.*86A= (n.*86A=) c.2298+489A= (n.2298+489A=) c.*36A= (n.*36A=) | dbSNP |