Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.147200311A>C | CA1750654853 | CNTNAP2 | c.1348+67802A>C (n.1348+67802A>C) n.1210+67802A>C n.1251+67802A>C n.831+67802A>C | dbSNP |
7 | g.147200311A>G | CA12487189 | CNTNAP2 | c.1348+67802A>G (n.1348+67802A>G) n.1210+67802A>G n.1251+67802A>G n.831+67802A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147200311A>T | CA1750654854 | CNTNAP2 | c.1348+67802A>T (n.1348+67802A>T) n.1210+67802A>T n.1251+67802A>T n.831+67802A>T | dbSNP |