| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33199222A>G | CA156712198 | BBS9 | c.442+21631A>G (n.442+21631A>G) c.565+21631A>G (n.565+21631A>G) c.307+21631A>G (n.307+21631A>G) c.76+21631A>G (n.76+21631A>G) n.211+21631A>G c.*179+21631A>G (n.*179+21631A>G) n.473+21631A>G c.169+21631A>G (n.169+21631A>G) n.721+21631A>G n.955+21631A>G n.945+21631A>G n.931+21631A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199222A= | CA1698657326 | BBS9 | c.442+21631A= (n.442+21631A=) c.565+21631A= (n.565+21631A=) c.307+21631A= (n.307+21631A=) c.76+21631A= (n.76+21631A=) n.211+21631A= c.*179+21631A= (n.*179+21631A=) n.473+21631A= c.169+21631A= (n.169+21631A=) n.721+21631A= n.955+21631A= n.945+21631A= n.931+21631A= | dbSNP |