| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99665212C>T | CA4368580 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*309G>A (n.*309G>A) c.624G>A (p.Lys208=) c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.1216G>A n.943G>A n.964G>A n.1072G>A n.1224G>A c.285G>A (p.Lys95=) c.594G>A (p.Lys198=) n.1273G>A c.84G>A (p.Lys28=) c.806-3883C>T (n.806-3883C>T) n.1466+41032C>T n.1465+41032C>T n.1243G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99665212C= | CA1729173606 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*309G= (n.*309G=) c.624G= (p.Lys208=) c.*1023G= (n.*1023G=) n.1216G= n.943G= n.964G= n.1072G= n.1224G= c.285G= (p.Lys95=) c.594G= (p.Lys198=) n.1273G= c.84G= (p.Lys28=) c.806-3883C= (n.806-3883C=) n.1466+41032C= n.1465+41032C= n.1243G= | dbSNP |