Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.148228400T>C | CA16318773 | CNTNAP2 | c.3248-1246T>C (n.3248-1246T>C) n.3110-1246T>C n.1066-1246T>C n.1421-1246T>C c.425-1246T>C (n.425-1246T>C) c.1736-1246T>C (n.1736-1246T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148228400T= | CA1751158263 | CNTNAP2 | c.3248-1246T= (n.3248-1246T=) n.3110-1246T= n.1066-1246T= n.1421-1246T= c.425-1246T= (n.425-1246T=) c.1736-1246T= (n.1736-1246T=) | dbSNP |