| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33216427A>C | CA16296477 | BBS9 | c.442+38836A>C (n.442+38836A>C) c.565+38836A>C (n.565+38836A>C) c.307+38836A>C (n.307+38836A>C) c.76+38836A>C (n.76+38836A>C) n.211+38836A>C c.*179+38836A>C (n.*179+38836A>C) n.473+38836A>C c.169+38836A>C (n.169+38836A>C) n.721+38836A>C n.955+38836A>C n.945+38836A>C n.931+38836A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216427A= | CA1698664621 | BBS9 | c.442+38836A= (n.442+38836A=) c.565+38836A= (n.565+38836A=) c.307+38836A= (n.307+38836A=) c.76+38836A= (n.76+38836A=) n.211+38836A= c.*179+38836A= (n.*179+38836A=) n.473+38836A= c.169+38836A= (n.169+38836A=) n.721+38836A= n.955+38836A= n.945+38836A= n.931+38836A= | dbSNP |