| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100622306G>C | CA1105064201 | TFR2 | c.2137-1180C>G (n.2137-1180C>G) c.*812-1180C>G (n.*812-1180C>G) n.1173-1180C>G n.2057-1180C>G n.1758-1180C>G c.1490-1180C>G c.1624-1180C>G (n.1624-1180C>G) n.185G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622306G>A | CA15497118 | TFR2 | c.2137-1180C>T (n.2137-1180C>T) c.*812-1180C>T (n.*812-1180C>T) n.1173-1180C>T n.2057-1180C>T n.1758-1180C>T c.1490-1180C>T c.1624-1180C>T (n.1624-1180C>T) n.185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622306G>T | CA2580775812 | TFR2 | c.2137-1180C>A (n.2137-1180C>A) c.*812-1180C>A (n.*812-1180C>A) n.1173-1180C>A n.2057-1180C>A n.1758-1180C>A c.1490-1180C>A c.1624-1180C>A (n.1624-1180C>A) n.185G>T | dbSNP |