| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117645297A>G | CA164948903 | CFTR | c.*82+2704A>G (n.*82+2704A>G) c.*3587+2704A>G (n.*3587+2704A>G) c.3690+2704A>G (n.3690+2704A>G) c.*86+2314A>G (n.*86+2314A>G) c.*526+2704A>G (n.*526+2704A>G) c.3873+2704A>G (n.3873+2704A>G) c.*534+2704A>G (n.*534+2704A>G) c.*2248+2704A>G (n.*2248+2704A>G) c.3867+2704A>G (n.3867+2704A>G) c.*3697+2704A>G (n.*3697+2704A>G) c.3447+2704A>G (n.3447+2704A>G) c.737+2314A>G (n.737+2314A>G) c.1660+2704A>G (n.1660+2704A>G) c.455+2704A>G c.1323+2704A>G c.3783+2704A>G (n.3783+2704A>G) c.3963+2704A>G (n.3963+2704A>G) c.3630+2704A>G (n.3630+2704A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117645297A= | CA1737405975 | CFTR | c.*82+2704A= (n.*82+2704A=) c.*3587+2704A= (n.*3587+2704A=) c.3690+2704A= (n.3690+2704A=) c.*86+2314A= (n.*86+2314A=) c.*526+2704A= (n.*526+2704A=) c.3873+2704A= (n.3873+2704A=) c.*534+2704A= (n.*534+2704A=) c.*2248+2704A= (n.*2248+2704A=) c.3867+2704A= (n.3867+2704A=) c.*3697+2704A= (n.*3697+2704A=) c.3447+2704A= (n.3447+2704A=) c.737+2314A= (n.737+2314A=) c.1660+2704A= (n.1660+2704A=) c.455+2704A= c.1323+2704A= c.3783+2704A= (n.3783+2704A=) c.3963+2704A= (n.3963+2704A=) c.3630+2704A= (n.3630+2704A=) | dbSNP |