| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.105633273A>C | CA16310536 | ATXN7L1 | c.1202+5080T>G (n.1202+5080T>G) c.830+5080T>G (n.830+5080T>G) n.925+5080T>G c.*777+5080T>G (n.*777+5080T>G) c.554+5080T>G (n.554+5080T>G) c.299+5080T>G (n.299+5080T>G) c.1004+5080T>G (n.1004+5080T>G) c.893+5080T>G (n.893+5080T>G) c.-25+5080T>G (n.-25+5080T>G) n.1312+5080T>G c.1010+5080T>G (n.1010+5080T>G) n.1852+5080T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105633273A= | CA1731783980 | ATXN7L1 | c.1202+5080T= (n.1202+5080T=) c.830+5080T= (n.830+5080T=) n.925+5080T= c.*777+5080T= (n.*777+5080T=) c.554+5080T= (n.554+5080T=) c.299+5080T= (n.299+5080T=) c.1004+5080T= (n.1004+5080T=) c.893+5080T= (n.893+5080T=) c.-25+5080T= (n.-25+5080T=) n.1312+5080T= c.1010+5080T= (n.1010+5080T=) n.1852+5080T= | dbSNP |