| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.20369251G>T | CA154984727 | ITGB8 | c.388+2065G>T (n.388+2065G>T) n.2542+2065G>T n.1093+2065G>T c.-18+2065G>T (n.-18+2065G>T) c.385+2065G>T (n.385+2065G>T) c.364+2065G>T (n.364+2065G>T) c.355+2065G>T (n.355+2065G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.20369251G>C | CA12557347 | ITGB8 | c.388+2065G>C (n.388+2065G>C) n.2542+2065G>C n.1093+2065G>C c.-18+2065G>C (n.-18+2065G>C) c.385+2065G>C (n.385+2065G>C) c.364+2065G>C (n.364+2065G>C) c.355+2065G>C (n.355+2065G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |