| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.1093112G>A | CA4115802 | C7orf50,GPER1 | c.*256G>A (n.*256G>A) c.129+34145C>T (n.129+34145C>T) n.266+16216C>T c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.175G>A (p.Gly59Ser) c.-145+34145C>T (n.-145+34145C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1093112G= | CA1682368288 | C7orf50,GPER1 | c.*256G= (n.*256G=) c.129+34145C= (n.129+34145C=) n.266+16216C= c.1102G= (p.Gly368=) c.175G= (p.Gly59=) c.-145+34145C= (n.-145+34145C=) | dbSNP |
| 7 | g.1093112G>T | CA366559260 | C7orf50,GPER1 | c.*256G>T (n.*256G>T) c.129+34145C>A (n.129+34145C>A) n.266+16216C>A c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.175G>T (p.Gly59Cys) c.-145+34145C>A (n.-145+34145C>A) | dbSNP gnomAD v4 |