| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117668151A>C | CA10628077 | CFTR | c.*1695A>C (n.*1695A>C) c.*5200A>C (n.*5200A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*1699A>C (n.*1699A>C) c.*1052-328A>C (n.*1052-328A>C) c.*1955A>C (n.*1955A>C) c.*455-328A>C (n.*455-328A>C) c.*962-328A>C (n.*962-328A>C) c.*1060-328A>C (n.*1060-328A>C) c.*3861A>C (n.*3861A>C) c.*5310A>C (n.*5310A>C) n.4997A>C c.2350A>C (n.2350A>C) c.2186-328A>C (n.2186-328A>C) c.2328A>C c.2936A>C c.368+2587A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668151A= | CA1737408496 | CFTR | c.*1695A= (n.*1695A=) c.*5200A= (n.*5200A=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.*1699A= (n.*1699A=) c.*1052-328A= (n.*1052-328A=) c.*1955A= (n.*1955A=) c.*455-328A= (n.*455-328A=) c.*962-328A= (n.*962-328A=) c.*1060-328A= (n.*1060-328A=) c.*3861A= (n.*3861A=) c.*5310A= (n.*5310A=) n.4997A= c.2350A= (n.2350A=) c.2186-328A= (n.2186-328A=) c.2328A= c.2936A= c.368+2587A= | dbSNP |